À l'occasion de la Journée internationale des maladies rares, le 28 février, l'histoire d'Azylis, une fillette de 7 ans atteinte du syndrome Shine-DLG4, met en lumière les défis de ces affections peu connues. Sa mère, Maylis Méon, présidente de l'association Shine-DLG4, déploie des efforts considérables pour sensibiliser le public à cette pathologie et soutenir la recherche scientifique.
Azylis, une enfant vive et pleine de joie, parle couramment français et anglais, et s'épanouit sur les planches de son école. Sa petite sœur, Myriam, 4 ans, veille tendrement sur elle, comme une grande sœur.
Le syndrome Shine-DLG4 est une maladie génétique rare, résultant d'une mutation du gène DLG4. Cette altération affecte la protéine PSD-95, cruciale pour la communication neuronale, et perturbe ainsi le développement neurologique, l'attention, ainsi que les capacités d'apprentissage. Selon un rapport de l'Institut de la santé et de la recherche médicale (INSERM), des troubles de ce type peuvent avoir des répercussions considérables sur le quotidien des enfants affectés.
Diagnostiquée en 2021, le parcours d'Azylis a été semé d'embûches, mais ses parents ont choisi de saisir cette expérience pour sensibiliser le grand public et promouvoir la recherche. Maylis Méon explique : "Chaque jour, nous rencontrons des défis, mais notre objectif est de transformer cette expérience en action pour aider d'autres familles qui se trouvent dans la même situation." Grâce à des initiatives comme celle-ci, l'association Shine-DLG4 espère non seulement sensibiliser sur la maladie, mais aussi ouvrir la voie à de nouvelles recherches qui pourraient offrir des solutions aux enfants atteints.
Il est impératif que la communauté médicale et scientifique prenne conscience de la gravité et de l'impact de ces maladies rares sur la vie des enfants et de leur famille. À l'échelle nationale, plusieurs experts se sont également exprimés sur l'importance de la recherche autour de ces syndromes. Dr. Julien Moreau, spécialiste en neurologie pédiatrique, déclare : "La connaissance de ces maladies doit progresser pour améliorer les traitements et la qualité de vie des patients. L'engagement des familles est crucial pour faire avancer cette cause."
